Adrenoleucodistrofia

Hace un tiempo circula por las redes sociales un video de un adolescente argentino, Agustín, quien padece Adrenoleucodistrofia. Muchos se preguntan de qué se trata esta enfermedad. La Adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:

* La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.

* La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.
Afecta a 1 de cada 20.000/50.0000 personas.Es una enfermedad que padecen los varones, las mujeres no contraen la enfermedad pero pueden ser portadoras sanas a sus hijos varones,pero el 50 por ciento de ellas contraen distrofia muscular a partir de la edad media.

¿Por qué menciono a la ALD en este blog?
A partir del caso de Lorenzo Odone, popular por la película "Un milagro para Lorenzo", este tema a llegado a las aulas de Química. Muchas veces los docentes utilizan este film para hablar sobre cadenas de carbonos, mielina, ácidos graso, investigación científica entre otras cosas. En la página Myelin Proyect se explican los detalles sobre el tratamiento con el "Aceite de Lorenzo"(una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1), que no ha sido aprobado por la FDA de EE UU, lo que posiblemente condicione que se pruebe en otras partes del mundo. Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomáticas o presintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos. El tratamiento que se utiliza actualmente es el transplante de células hematopoyéticas (médula ósea). Pensando en esto...¿ya sos donante de médula ósea? Yo si, más información sobre esta donación en http://www.incucai.gov.ar/cph/

Información sobre ALD en nuestro país:
Unidad de Errores congénitos del Metabolismo
Hospital Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP)
Ciudad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300

Dra. Luisa Bay
Jefa de la Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan
lbay@garrahan.gov.ar
TE: 49431702

Dr. Eiroa:
heiroa@garrahan.gov.ar

Fundación de Endocrinología Infantil
http://www.fei.org.ar
Unica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) Buenos Aires.
Horario: Lunes a viernes de 8:00 a 16:00 hs.
Tel: (011) 4964-2008
Fax: (011) 4961-7704
e-mail: fei@fei.org.ar

Fundación para el estudio de las Enfermedades Neunormetabolicas
Uriarte 2383
Buenso Aires
Argentina
Tel/Fax: 54 114 774-305878615
info@fesen.org

Directora Medica: Dra. Marina Szlago
Marina.szlago@fesen.org
Directora Científica: Dra. Andrea B. Schenone
Andrea.schenone@fesen.org
Web: www.fesen.org